Xantomas tuberosos en un paciente pediátrico: la clave en el diagnóstico precoz de una patología grave y poco frecuente / Tuberous xanthomas in a pediatric patient: a clue to the early diagnosis of a severe and infrequent disease

Los xantomas cutáneos reflejan el depósito de lípidos en la piel y pueden ser la única manifestación temprana de dislipidemias de inicio en la infancia. Las características y distribución de los xantomas orientan a la patología de base; los xantomas tuberosos tienen una fuerte asociación con la hipercolesterolemia homocigota familiar, una patología muy infrecuente. Su detección temprana otorga una ventana terapéutica para prevenir la ateroesclerosis acelerada y la mortalidad. Se presenta el caso de una paciente que comenzó a los dos años con xantomas tuberosos, que fueron la clave diagnóstica para identificar la hipercolesterolemia homocigota familiar subyacente.

Cutaneous xanthomas reflect lipid deposition on the skin and may be the only early manifestation of a childhoodonset dyslipidemia. Characteristics and distribution of the xanthomas signalize the underlying pathology, tuberousxanthomas being strongly associated with homozygous familial hypercholesterolaemia, an extremely rare condition. Its early detection provides a therapeutic window to prevent accelerated atherosclerosis and mortality. We present the case of a patient who started at two years with tuberous xanthomas, which were the diagnostic clue to identify the underlying homozygous familial hypercholesterolaemia.

Síndrome de reacción a drogas con eosinofilia y síntomas sistémicos asociado a herpesvirus humano 6. Caso pediátrico tratado con ciclosporina y corticoides / Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms syndrome associated with human herpesvirus 6. A pediatric case treated with cyclosporine and corticosteroids

La reacción a drogas con eosinofilia y síntomas sistémicos es una reacción adversa cutánea rara, potencialmente grave. Puede presentar fiebre, erupción cutánea polimorfa, edema facial y/o linfoadenopatías. La reactivación del virus herpes humano tipo 6 se asocia a un curso más grave y/o prolongado.Un lactante de 22 meses en tratamiento con fenobarbital presentó lesiones eritematopapulares, fiebre, leucocitosis, proteína C reactiva elevada y alteración de pruebas hepáticas. Se realizó biopsia de piel compatible con reacción adversa a drogas. Se trató con corticoides sistémicos e inmunoglobulina intravenosa sin respuesta. La reacción en cadena de la polimerasa para virus herpes humano tipo 6 resultó positiva. Se inició ciclosporina más prednisona, con buena respuesta. Existe poca evidencia del uso de ciclosporina en adultos, cuando los corticoides sistémicos son inefectivos. Este es el primer reporte pediátrico Podría ser una alternativa efectiva o un complemento de los corticosteroides sistémicos cuando no responde a tratamientos convencionales.

Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms is a rare and potentially serious skin adverse reaction, with fever, polymorphous skin rash, facial edema, and/or lymphadenopathy. Reactivation of human herpes virus type 6 has been associated with a more severe and/or prolonged course. A 22-month-old infant under phenobarbital treatment developed erythematous-papular lesions, fever, leukocytosis, elevated C-reactive protein, and abnormal liver tests. The skin biopsy was compatible with an adverse drug reaction. Treatment with systemic corticosteroids and intravenous immunoglobulin had no response. Polymerase chain reaction for human herpesvirus type 6 was positive, and cyclosporine plus prednisone was started with a good response. There is little evidence for the use of cyclosporine in adults when systemic corticosteroids are ineffective. This is the first report of pediatric drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms treated with cyclosporine, which could be an effective alternative or an adjunct to systemic corticosteroid therapy unresponsive to conventional treatments.

Lupus eritematoso asociado a eritema multiforme: Síndrome de Rowell. Reporte del primer caso en Chile

Rowell's syndrome is characterized by an association of lupus erythematosus and erythema multiforme, with distinctive laboratory findings. Its treatment is similar to lupus. We report a 16-year-old female presenting with skin lesions, laboratory and histology consistent with this entity. Because of the spread of cutaneous involvement and development of epidermal detachment, she required therapy with intravenous corticosteroids and gamma globulin.

Acrodermatitis continua de Hallopeau y artritis psoriática: reporte de caso / Acrodermatitis continua of Hallopeau and psoriatic arthritis: a case report

Un hombre de 44 años, previamente sano, consultó por poliartralgias asimétricas de características inflamatorias de tres meses de evolución, que comprometió pequeñas y grandes articulaciones. Poco tiempo después desarrolló pústulas periungueales sobre una base eritematosa y degeneración progresiva de la lámina ungueal del pulgar izquierdo, limitando severamente su funcionalidad. Destacó al examen físico la presencia de placas eritemato-escamosas y pustulosas bien delimitadas en el primer y tercer dedo de la mano izquierda con onicodistrofia severa, que fue un aspecto clave para establecer el diagnóstico de acrodermatitis continua de Hallopeau. Adicionalmente, se observaron otros hallazgos del espectro psoriático: parches eritematosos en el escroto, placas eritemato-escamosas con costras hemorrágicas en ambas rodillas y dactilitis. Se confirmó histológicamente el diagnóstico de psoriasis inversa, psoriasis en placas y psoriasis pustular, respectivamente y con los criterios de Classification Criteria for Psoriatic Arthritis, CASPAR, el diagnóstico de artritis psoriática.

A 44-year-old man, previously healthy, consulted for a three-month history of asymmetrical polyarthralgia with inflammatory features involving small and large joints. A few days later, he developed erythema covered by pustules in the nail folds and progressive degeneration of the nail plate of the left thumb, with severe functional limitation. The physical exam showed well-defined erythematous scaly and pustular plaques in the first and third fingers of the left hand, with severe onychodystrophy, which was a key aspect in the diagnosis of acrodermatitis continua of Hallopeau. Other signs of the psoriatic spectrum were observed: erythematous patches of the scrotum, erythematous scaly plaques with hemorrhagic crusts on both knees, and dactylitis. The diagnosis of inverse psoriasis, plaque psoriasis, and pustular psoriasis, respectively, were confirmed by histopathology and, with the CASPAR criteria, psoriatic arthritis. This case is of particular dermatological interest due to the variety of psoriatic manifestations recognized in a single patient and because of the poorly described association between acrodermatitis continua of Hallopeau with psoriatic arthritis.

Úlcera de Lipschütz, un diagnóstico para considerar en la población pediátrica / Ulcer of Lipschütz, a diagnosis to consider in the pediatric population

La úlcera vulvar aguda o úlcera de Lipschütz corresponde a una entidad poco frecuente, por lo general, subdiagnosticada. Se caracteriza por la aparición súbita o aguda de lesiones ulcerosas y dolorosas en la vulva, la vagina y/o el periné, sin antecedente de contacto sexual en niñas y adolescentes. Su etiología permanece desconocida en la mayoría de los casos, aunque se ha asociado a agentes infecciosos. Para su estudio, se deben sospechar infecciones de transmisión sexual, reacciones adversas a medicamentos, enfermedades autoinmunes e inmunosupresión. Las lesiones ulcerosas desaparecen espontáneamente, de manera habitual, sin secuelas ni recurrencias a largo plazo. Se presenta el caso de una paciente adolescente de 11 años, sin inicio de actividad sexual ni menarquia y que consultó por un cuadro prodrómico de cuatro días, seguido del desarrollo agudo de úlceras genitales. Se discuten sus causas, presentación clínica, diagnósticos diferenciales y tratamiento.

Acute vulvar ulcer or ulcer of Lipschütz corresponds to a rare disease, being usually underdiagnosed. It is characterized by a sudden or acute development of ulcerous and painful lesions in the vulva, vagina and/or perineum, without a previous history of sexual contact in girls and teenagers. Its etiology remains unknown in most cases, although they have been associated with infectious agents. Their study includes the suspicion of sexually transmitted infections, adverse drug reactions, autoimmune diseases and immunosuppression. The ulcerative lesions disappear spontaneously, usually without sequelae or recurrences in the long term. We present the case of an 11-year-old adolescent patient, without sexual initiation, or menarche and who consulted due to a four-day prodromal condition, followed by the acute development of genital ulcers. Its causes, clinical presentation, differential diagnosis and treatment are discussed.

Dermatosis neutrofílica de las manos y rostro posterior a mordedura de perro: reporte de caso y revisión de la literatura / Neutrophilic dermatosis of the hands and face after dog bite: case report and literature review

La Dermatosis neutrofílica de las manos es consi-derada una variante localizada acral del Síndrome de Sweet, más frecuente en mujeres y principal-mente asociada a enfermedades hematológicas. Las lesiones aparecen como pápulas, vesículas, nó-dulos, placas, úlceras y ampollas, principalmente en el dorso de las manos. Aproximadamente la mi-tad de los pacientes presenta fenómeno de patergia como factor desencadenante.En el presente caso clínico se describe una derma-tosis neutrofílica de las manos posterior a morde-dura de perro, asociado a mielofibrosis primaria y desarrollo de lesiones faciales.

Neutrophilic dermatosis of the hands is conside-red an acral localized variant of Sweet Syndrome, more frequent in women and mainly associated with hematological diseases. The lesions appear as papules, vesicles, nodules, plaques, ulcers, and blisters, mainly on the back of the hands. Appro-ximately half of the patients present a phenome-non of pathergy as a triggering factor. Herein we describe a case of neutrophilic dermatosis of the hands after a dog bite, associated with primary myelofibrosis and development of facial lesions.

Enfermedades acantolíticas: caracterización de pacientes con diagnóstico de enfermedad de Hailey-Hailey, enfermedad de Darier y enfermedad de Grover, entre los años 2007 y 2017 en el Hospital Clínico San Borja Arriaran y revisión de la literatura / Characterization of patients diagnosed with Hailey-Hailey disease: Darier's disease and Grover's disease, between 2007 and 2017 at the San Borja Arriaran Clinical Hospital and review of the literature

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades acatólicas son un grupo heterogéneo de enfermedades que presentan como característica central histopatológica la acantosis. Generalmente presentan un curso de evolución crónica y recidivante, con variadas manifestaciones clínicas. OBJETIVO: caracterizar los pacientes con diagnóstico de enfermedad acantolítica, bajo 5 criterios clínicos y realizar una revisión de la literatura. MÉTODOS: Se realizó una revisión de la base de datos del Servicio Anatomía Patológica del Hospital San Borja Arriaran (HSBA) entre los años 2007 y 2017 y se complementaron con los antecedentes clínicos extraídos de las fichas clínicas.RESULTADOS: Se obtuvo un total de 13 casos. el 53,8% correspondieron a enfermedad de Darier, 20,6% a enfermedad de Hailey-Hailey y un 20,6% a enfermedad de Grover, obteniendo un promedio de edad al momento del diagnóstico de 22,5 años, 44,3 años y 47,6 años respectivamente. Los antecedentes familiares estuvieron presentes en el 53,8% del total de pacientes, ninguno de ellos presentaba estudio genético. El 61,5% de la muestra correspondió a pacientes de sexo femenino y el promedio de años de evolución previo al diagnóstico fue de 7,4 años para Darier, 8,6 para Hailey-Hailey y para Grover. El 100% de los pacientes con enfermedad de Darier y Grover estaban con terapia sistémica y el 66,6% de enfermedad de Hailey-Hailey con terapia tópica, todos con adecuada respuesta clínica. DISCUSIÓN y conclusiones: las enfermedades acantolíticas corresponden a genodermatosis poco frecuente cuyo diagnóstico y tratamiento constitu-yen un desafío para el dermatólogo

INTRODUCTION: Atytolic diseases are a heterogeneous group of diseases that present acanthosis as a histopathological central characteristic. They usually present a course of chronic and recurrent evolution, with varied clinical manifestations. OBJECTIVE: to characterize the patients diagnosed with acantholytic disease, with 5 clinical criteria and to carry out a review of the literature. METHODS: A review of the database of the Pathological Anatomy Service of the San Bor-ja Arriaran Hospital (HSBA) between 2007 and 2017 was carried out and complemented with the clinical records extracted from the clinical files. RESULTS: A total of 13 cases were obtained. 53.8% corresponded to Darier's disease, 20.6% to Hailey-Hailey's disease and 20.6% to Grover's disease, obtaining an average age at diagnosis of 22.5 years, 44.3 years and 47.6 years respectively. Family history was present in 53.8% of the to-tal patients, none of them had a genetic study. 61.5% of the sample corresponded to female patients and the average of years of evolution prior to diagnosis was 7.4 years for Darier, 8.6 for Hailey-Hailey and for Grover. 100% of the pa-tients with Darier and Grover's disease were on systemic therapy and 66.6% of Hailey-Hailey's disease with topical therapy, all with adequate clinical response. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: acantholytic diseases correspond to rare genodermatosis whose diagnosis and treatment constitute a challenge for the dermatologist.

Síndrome de DRESS con compromiso pulmonar extenso: una presentación inhabitual / Drug rash with eosinophilia and systemic symptoms or DRESS syndrome: report of one case

Drug rash with eosinophilia and systemic symptoms or DRESS Syndrome is a rare, serious and potentially fatal adverse drug reaction. It is characterized by widespread morbilliform and edematous skin lesions, associated with eosinophilia, lymphadenopathy and internal organ involvement and unusually associated with pulmonary symptoms. We report a 47-year-old male with DRESS syndrome, manifested with typical skin lesions and extensive pulmonary involvement, responding satisfactorily to systemic corticosteroids.

Eritrodermia psoriática en un hombre joven: sospechar infección por VIH / Erythrodermic psoriasis in young man: suspect HIV infection

Resumen La infección por VIH puede presentarse con distintas manifestaciones cutáneas, que en algunas ocasiones son consideradas marcadores de infección. Una posible manifestación es la eritrodermia psoriática, que corresponde a una forma generalizada de psoriasis. Presentamos un caso clínico de un hombre joven en que se sospechó una infección por VIH por un cuadro de eritrodermia psoriática confirmada por biopsia, asociado a un sarcoma de Kaposi. Posteriormente, la infección por VIH fue confirmada por serología. Se manejó con terapia antirretroviral, con buena respuesta al mes de tratamiento. La eritrodermia psoriática se puede considerar un marcador cutáneo de infección por VIH cuando ocurre en pacientes previamente sanos o con psoriasis recalcitrante.

HIV infection can be manifested with different skin symptoms, which are sometimes considered infection markers. Erythrodermic psoriasis is a possible manifestation, which is a widespread form of psoriasis. We report a clinical case of a young man suspected of HIV infection due to a psoriatic erythroderma confirmed by biopsies, associated with Kaposi sarcoma. Afterwards, HIV infection was confirmed by serological tests. Antiretroviral therapy was started, with positive response at one month of treatment. Erythrodermic psoriasis can be considered a skin marker of HIV infection when occurs in previously healthy patients or in recalcitrant psoriasis.

Úlceras por hidroxiurea en paciente con policitemia vera / Ulcers to hydroxyurea in a patient with polycythemia vera

La hidroxiurea es un agente citostático que inhibe la síntesis de ADN. Se considera el tratamiento de primera línea para algunos trastornos mieloproliferativos, enfermedad de células falciformes, casos severos de psoriasis refractaria y como adyuvante en la terapia de VIH. Se ha informado de que algunos pacientes tratados con hidroxiurea pueden tener úlceras en las extremidades inferiores. Paciente femenino de 67 años de edad con antecedentes de policitemia vera tratada con hidroxiurea durante un año, se deriva a dermatología por presentar úlceras bilaterales en extremidades inferiores. Al examen físico se evidencian dos lesiones ulceradas en la región calcánea. Se realiza una biopsia de piel, y muestra signos no específicos de inflamación. Se decide la interrupción de la hidroxiurea y se inicia la terapia adyuvante con pentoxifilina. Las lesiones se resolvieron en dos meses, dejando una pequeña cicatriz residual. Es importante recordar esta rara complicación inducida por el uso prolongado de la hidroxiurea y, de esta manera, realizar un diagnóstico precoz y tratamiento adecuado, que hasta el momento es básicamente la suspensión de la hidroxiurea.

Hydroxyurea is a cytostatic agent that inhibits DNA synthesis. It is considered the first line treatment for some myeloproliferative disorders, sickle cell disease, severe cases of refractory psoriasis and as adjuvant in VIH therapy. It has been reported that some patients treated with hydroxyurea may have leg ulcers. A 67 year old female patient with a history of polycythemia vera treated with hydroxyurea for a year, is derived to dermatology for presenting bilateral lower extremity ulcers. Physical examination demonstrated two ulcerated lesions in the calcaneal region. A skin biopsy is performed, and it shows non-specific signs of inflammation. Discontinuation of hydroxyurea is decided and initiate adjuvant therapy with pentoxifylline. These ulcerative lesions were resolved within two months, leaving a small residual scar. It is important to remember this rare complication induced by prolonged use of hydroxyurea and thus, early diagnosis and appropriate treatment can be made, which so far is basically the suspension of hydroxyurea.

VIPoma pancreático: Caso clínico / Pancreatic VIPoma: Report of one case

Neuroendocrine tumors are uncommon, including VIPoma that produces vasoactive intestinal polypeptide. We report a 45-year-old female presenting with a history of diarrhea lasting three months. An abdominal CAT scan showed a solid tumor in the body of the pancreas. A fine needle aspiration biopsy of the tumor was compatible with a neuroendocrine tumor. The patient was subjected to a partial pancreatectomy, excising a 4 cm diameter tumor. The pathological study was compatible with a neuroendocrine carcinoma. There was no regional lymph node involvement. During the postoperative period the results of serum vasoactive intestinal polypeptide were received. These were 815.9 pg/ml before surgery and normalized after the operation.